Синдром Шерешевского — Тёрнера

Синдром Шерешевского — Тёрнера (СШТ, Turner syndrome) — это хромосомное заболевание, при котором у девочки утрачивается вторая Х-хромосома или её часть.

Частота заболеваемости - 1 ребенок женского пола на 2000-2500 новорожденных (один из наиболее распространенных хромосомных заболеваний).

Для данного заболевания характерна триада симптомов:

1. Низкий рост (приблизительно на 25 см ниже среднестатистических показателей региона)

2. Недоразвитие вторичных половых признаков (скудное оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез);

3. Многочисленные пороки внутриутробного развития

У детей с синдромом Шерешевского-Тернера уже в первый год жизни 📍можно выявить лимфатический отек верхних и нижних конечностей, а так же короткую шею с характерной крыловидной складкой.

Так же у детишек можно заметить некоторые стигмы ( широкая грудная клетка ,высокое небо , соски обычно широко расставлены , на шее имеется низкая граница роста волос и так далее).

Так же могут быть проявления со стороны сердечно-сосудистой системы в виде врожденных пороков.

Часто встречается патология со стороны мочевыделительной системы: выявляется удвоение почки, мочеточников, почки могут иметь подковообразную форму.

Со стороны половой системы: матка и маточные трубы недоразвиты, больные бесплодны, отсутствие менструаций, вторичные половые признаки скудно выражены.

Диагноз данного заболевания должен обязательно основываться на данных цитогенетического исследования (кариотип).

Поэтому ,когда к детскому эндокринологу обращаются девочки с проблемами маленького роста,то в обязательном порядке следует проводить кариотипирование.

Так же нужно помнить ,что не всегда синдром проявляется так красочно и не всегда визуально можно его заподозрить сразу же.