Какие тесты предлагается сдать женщине в женской консультации во время беременности?

Это так называемый комбинированный скрининг, который нужно проходить в каждом триместре: первый скрининг на сроках 11-13 недель беременности; второй – на 18-21 неделе беременности; третий – с 32-34 недели беременности.
Что он в себя включает?

1. Анализ определенных химических соединений в крови беременной женщины – это биохимический скрининг:

Хронический гонадотропин человека (бета-субъединица ХГЧ или β-ХГЧ)
Ассоциированный с беременностью белок плазмы А (РАРР-А)
Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол)
Альфа-фетопротеин (АФП)

2. Ультразвуковое исследование плода, которое включает в себя:

Копчико-теменной размер (КТР)
Толщина воротникового пространства (ТВП)
Кости свода черепа и головной мозг
Носовая кость
Строение и расположение сердца, ЧСС

Анализ полученных данных комбинированного скрининга (биохимический анализ и УЗИ) в специальной программе для расчета риска патологии у плода (ASTRAYA или PRISCA)

А что по генетике?

Задача комбинированного скрининга беременности – отобрать женщин с высоким риском хромосомной патологии у плода. Биохимические и УЗИ-показатели могут заподозрить хромосомную патологию, но не выявляют ее напрямую и не сообщают об изменениях в ДНК.
Именно поэтому комбинированный скрининг беременности не является «генетическим тестированием». Для этого существуют отдельные генетические анализы, например, неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ).

Что такое НИПТ?

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) – это безопасный и надежный метод анализа хромосом плода. Анализ выполняется только на образце крови матери, которая содержит фрагменты ДНК плода.
Существуют стандартные и расширенные варианты НИПТ, которые отличаются количеством анализируемых хромосом у плода. Точность определения аномалий плода по некоторым хромосомам составляет 98-99%.
Для выбора подходящего теста рекомендована предварительная консультация врача-генетика