Сосудистые аномалии в составе синдромов: IMC представляет краткий экспертный обзор

Сегодня мы представляем вашему вниманию экспертный обзор на врождённые сосудистые синдромы у детей — сложные, редкие и многосистемные состояния, которые требуют не просто лечения, а глубокой диагностики, научного подхода и командной работы. В Международном медицинском центре IMC мы объединили лучшие умы в области сосудистых аномалий: наши врачи выступают на международных конференциях, публикуют статьи в научных журналах и активно участвуют в работе Российского общества по изучению сосудистых аномалий. Именно в IMC создана уникальная мультидисциплинарная команда Vascular Team, специализирующаяся на сложных клинических случаях, включая редкие синдромы, ассоциированные с сосудистыми мальформациями.

Мы гордимся тем, что используем только сертифицированные лазерные системы компании Candela, одобренные FDA (США), что подтверждает их безопасность и эффективность даже для лечения младенцев. В IMC активно развивается направление таргетной терапии, включая применение препаратов сиролимус и алпелисиб при сложных сосудистых синдромах. Мы внедряем современные подходы и международные протоколы, создавая для каждого ребёнка персонализированную стратегию лечения.

В этом материале мы подробно расскажем о наиболее известных сосудистых синдромах: PHACE, Паркса-Вебера, Клиппеля–Треноне, Стерджа–Вебера и Бина. Вы узнаете, чем они отличаются, какие генетические механизмы лежат в их основе, как проявляются и как именно мы их лечим в IMC — с научной точностью и человеческим участием.

PHACE-синдром: мультисистемное поражение

Клиническая картина:
PHACE-синдром (Posterior fossa malformations, Hemangioma, Arterial anomalies, Cardiac defects, Eye anomalies) — это нейрокожное заболевание, характеризующееся крупной инфантильной гемангиомой лица в сочетании с аномалиями задней черепной ямки, мальформациями артерий, врождёнными пороками сердца (чаще всего коарктация аорты) и глазными нарушениями. Такие пациенты могут страдать от эпилепсии, задержки развития, головных болей, нарушения зрения. Диагноз чаще всего устанавливается в первые месяцы жизни по характерному внешнему виду и при углублённом обследовании.

Этиология:
Считается, что PHACE-синдром развивается вследствие нарушения эмбрионального ангиогенеза на ранних сроках беременности. Обсуждается возможная роль мутаций в генах BCOR и других транскрипционных регуляторах, влияющих на сосудистое и нервное развитие (PMID: 39389654).

Лечение в IMC:

Назначение пропранолола (бета-адреноблокатора);
Лазерная терапия Vbeam Candela (595 нм), сертифицированная FDA;
Сопровождение невролога, кардиолога, офтальмолога (Vascular Team).

Синдром Паркса-Вебера: скрытый артериовенозный шунт

Клиническая картина:
Гипертрофия конечности, капиллярная мальформация и артериовенозные фистулы. Часто — отёк, боль, повышенная температура кожи, пульсация, хронические язвы. В ряде случаев развивается сердечная недостаточность (PMID: 37884565).

Этиология:
Связан с мутацией в гене RASA1 или EPHB4, что приводит к активации анормального ангиогенеза и формированию шунтов с высоким кровотоком.

Лечение в IMC:

Склеротерапия мини-пенной композицией (блеомицин + полидоканол);
Сиролимус при прогрессирующем течении;
CO₂-лазер Candela CORE2, одобренный FDA;
Подготовка к хирургии (при необходимости) после эмболизации.

Синдром Клиппеля–Треноне: сосудисто-мягкотканевая триада

Клиническая картина:
Капиллярное пятно («винное пятно»), варикозное расширение вен и гипертрофия конечности. Часто наблюдаются боли, хромота, утолщение кожи, косметические дефекты.

Этиология:
Мутации в гене PIK3CA, регулирующем путь PI3K/AKT/mTOR. Относится к спектру PROS (PIK3CA-related overgrowth spectrum). (PMID: 25910426)

Лечение в IMC:

Склеротерапия под контролем УЗИ;
CO₂-лазерная коррекция;
Сиролимус при диффузных формах и боли.

Синдром Стерджа–Вебера или энцефалотригеминальный ангиоматоз: кожно-неврологический фенотип (подробнее разобран в статье про капиллярные мальформации (и ссылка)

Клиническая картина:
Капиллярная мальформация в зоне тройничного нерва, церебральный ангиоматоз, эпилепсия, глаукома, задержка развития. Часто выявляется у новорождённых и младенцев.

Этиология:
Соматическая мутация в гене GNAQ, возникающая в эмбриогенезе и приводящая к сосудистым нарушениям (PMID: 23995231).

Лечение в IMC:

Лазер Vbeam Candela (595 нм) — лечение кожных проявлений;
Неврологическое сопровождение и лечение судорог;
Ведение офтальмологом при глаукоме.

Синдром Бина: венозные мальформации и хроническая анемия

Клиническая картина:
Множественные венозные мальформации кожи, слизистых и ЖКТ. У детей проявляется как анемия, эпизоды чёрного стула, боли в животе. Кожные элементы — синеватые, мягкие, возвышаются над поверхностью (PMID: 39132788).

Этиология:
Возможны мутации в гене TEK (TIE2), регулирующем стабильность венозной стенки.

Лечение в IMC:

Склеротерапия и CO₂-лазерная коррекция;
Сотрудничество с гастроэнтерологами при желудочно-кишечных поражениях;
Ведение гематолога, коррекция анемии.

Почему выбирают IMC?

Мультидисциплинарный подход: команда Vascular Team — челюстно-лицевые хирурги, сосудистые хирурги, офтальмологи, неврологи, педиатры, генетики;
Лазеры Candela с сертификацией FDA, безопасные даже для новорождённых;
Авторские методики лечения, включая запатентованную склеротерапию;
Комплексная диагностика и лечение в один визит;
Поддержка Российского общества по изучению сосудистых аномалий;
Международная экспертность: участие наших врачей в профильных симпозиумах, публикации в рецензируемых журналах и вклад в развитие современной сосудистой медицины.

📞 IMC — доказательная медицина, которой доверяют. Запишитесь на консультацию и получите план лечения от экспертов мирового уровня.